根據最新Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）的統計，大約有6000種單基因遺傳性疾病。到目前為止，仍有約3000種單基因遺傳性疾病未發現相應的致病基因。新一代基因測序技術 又稱全外顯子組測序技術，是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉並富集后進行高通量測序的基因組分析方法
時間：2011年12月10日（星期六）晚上7:00起
地點：華盛頓大學醫學院K-450會議室
內容：學術講座
1.新一代基因克隆技術在發現遺傳病基因中的應用Strategies for whole-exome sequencing in disease-gene discovery
陳迎章博士(Ying-Zhang Chen, Ph.D., Department of Medicine, UW)
根據最新Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）的統計，大約有6000種單基因遺傳性疾病。到目前為止，仍有約3000種單基因遺傳性疾病未發現相應的致病基因。新一代基因測序技術又稱全外顯子組測序技術，是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉並富集后進行高通量測序的基因組分析方法。華盛頓大學的Jay Shendure及其同事在2009年利用該項技術首先在《Nature》雜志上發表了一篇原理驗証文章。他們對四名Freeman-Sheldon syndrome患者的全外顯子組進行了測序，找到了已知的致病基因。這項技術一經面世立即引起全球遺傳學界的高度重視，該項技術被美國《Science》雜志評為2010年十大科學突破之一。在過去的兩年內，研究人員利用全外顯子組測序技術，發現了多達近百個單基因遺傳性疾病及更為復雜疾病（如癌症）的致病基因。該方法除了用於發現新基因外，也可用於疾病的分子診斷和預后評價。最近，我們利用全外顯子組測序技術結合全基因組連鎖分析,成功找到了家族性運動障礙性面部肌纖維顫搐 症 (Familial dyskinesia with facial myokymia, FDFM)的致病基因。本人將向大家介紹全外顯子組測序技術在單基因遺傳性疾中的應用進展，以及我們在發現FDFM的致病基因的經驗。
2.心肌肥厚和心臟衰竭的分子信號轉導機制Molecular signaling mechanisms of cardiac hypertrophy and heart failure
劉清航博士 (Qinghang Liu, Ph.D., Department of Physiology & Biophysics, UW)
心肌肥厚及心臟衰竭在人類中具有較高的發病率和死亡率。病理條件下的心臟過勞（例如高血壓，血管疾病，心肌梗死，和心肌病變）會導致心肌肥厚。心肌肥厚是重要的心肌代償機制，然而最終導致充血性心臟衰竭，心律失常，及其猝死。盡管經過多年的研究，調節心肌肥厚及心衰發展的分子機制仍然沒有完全闡明。深入分析控制心肌肥厚特定基因表達的信號轉導網絡對於設計新的針對心臟疾病的作用靶點和治療策略是至關重要的。我們最近的研究發現，轉化生長因子激活的蛋白激?1（TAK1）是心肌肥厚信號轉導網絡的一個關鍵控制點，其中包括重要的信號分子鈣調磷酸?,轉錄因子NFAT 及NFκB,絲裂原活化蛋白激?等。我們正利用轉基因小鼠模型研究TAK1信號轉導網絡在動物體內的作用。我們試圖確定TAK1在心肌肥厚及心臟衰竭發病機制中的作用以期提供新的治療策略。
有關事項：1. 屆時所有華大校園停車場可以免費停車；2. 有關本次活動的任何問題請與許文清（wxu@u.washington.edu）聯系。