根据最新Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）的统计，大约有6000种单基因遗传性疾病。到目前为止，仍有约3000种单基因遗传性疾病未发现相应的致病基因。新一代基因测序技术 又称全外显子组测序技术，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法
时间：2011年12月10日（星期六）晚上7:00起
地点：华盛顿大学医学院K-450会议室
内容：学术讲座
1.新一代基因克隆技术在发现遗传病基因中的应用Strategies for whole-exome sequencing in disease-gene discovery
陈迎章博士(Ying-Zhang Chen, Ph.D., Department of Medicine, UW)
根据最新Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）的统计，大约有6000种单基因遗传性疾病。到目前为止，仍有约3000种单基因遗传性疾病未发现相应的致病基因。新一代基因测序技术又称全外显子组测序技术，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。华盛顿大学的Jay Shendure及其同事在2009年利用该项技术首先在《Nature》杂志上发表了一篇原理验証文章。他们对四名Freeman-Sheldon syndrome患者的全外显子组进行了测序，找到了已知的致病基因。这项技术一经面世立即引起全球遗传学界的高度重视，该项技术被美国《Science》杂志评为2010年十大科学突破之一。在过去的两年内，研究人员利用全外显子组测序技术，发现了多达近百个单基因遗传性疾病及更为复杂疾病（如癌症）的致病基因。该方法除了用于发现新基因外，也可用于疾病的分子诊断和预后评价。最近，我们利用全外显子组测序技术结合全基因组连锁分析,成功找到了家族性运动障碍性面部肌纤维颤搐 症 (Familial dyskinesia with facial myokymia, FDFM)的致病基因。本人将向大家介绍全外显子组测序技术在单基因遗传性疾中的应用进展，以及我们在发现FDFM的致病基因的经验。
2.心肌肥厚和心脏衰竭的分子信号转导机制Molecular signaling mechanisms of cardiac hypertrophy and heart failure
刘清航博士 (Qinghang Liu, Ph.D., Department of Physiology & Biophysics, UW)
心肌肥厚及心脏衰竭在人类中具有较高的发病率和死亡率。病理条件下的心脏过劳（例如高血压，血管疾病，心肌梗死，和心肌病变）会导致心肌肥厚。心肌肥厚是重要的心肌代偿机制，然而最终导致充血性心脏衰竭，心律失常，及其猝死。尽管经过多年的研究，调节心肌肥厚及心衰发展的分子机制仍然没有完全阐明。深入分析控制心肌肥厚特定基因表达的信号转导网络对于设计新的针对心脏疾病的作用靶点和治疗策略是至关重要的。我们最近的研究发现，转化生长因子激活的蛋白激?1（TAK1）是心肌肥厚信号转导网络的一个关键控制点，其中包括重要的信号分子钙调磷酸?,转录因子NFAT 及NFκB,丝裂原活化蛋白激?等。我们正利用转基因小鼠模型研究TAK1信号转导网络在动物体内的作用。我们试图确定TAK1在心肌肥厚及心脏衰竭发病机制中的作用以期提供新的治疗策略。
有关事项：1. 届时所有华大校园停车场可以免费停车；2. 有关本次活动的任何问题请与许文清（wxu@u.washington.edu）联系。